Análise dos traçados de ondas da agregação plaquetária em pacientes com doenças cardiovasculares em uso do ácido acetil salicílico comparados a doadores de sangue / Analysis of the waves and aggregation patterns in patients with cardiovascular diseases in using acetylsalicylic acid compared blood donors

A agregação plaquetária avalia a função das plaquetas através de diferentes vias de ativação plaquetária in vitro, fornecendo traçados de ondas equivalentes à propriedade física dessa agregação. Sabendo-se que a aspirina acetila irrever­sivelmente a enzima cicloxigenase prevenindo a geração de tromboxana A2, potente ativador da agregação plaquetária, esta droga tem sido analisada há mais de trinta anos na clínica médica em pacientes com doenças cardiovasculares como uma potente droga antitrombótica. Foram nossos objetivos obter traçados de ondas correspondentes às fases da agregação plaquetária para nossa padronização utilizando nosso grupo controle de doadores de sangue e compará-las com nosso grupo estudo, frente a diferentes agentes agonistas em diferentes concentrações: ADP 1µM e 3µM; AA, 0,5mM; ADR, 0,05 mg/mL, 0,025 mg/mL e 0,010 mg/mL. Os grupos analisados foram constituídos por 41 cardíacos e 40 doadores de sangue considerados controle. Dos cardíacos, 33 faziam uso regular do AAS na concentração de 200 mg/dia e oito na concentração de 100 mg/dia, sendo todos considerados hipertensos. A padronização da agregometria estava na dependência do encontro de traçados correspondentes a ondas de agregação, sendo esses obtidos em porcentagem no tempo de cinco minutos estandartizados pelo aparelho utilizado. Comparando os resultados entre os pacientes e o grupo controle, foi possível observar que, na presença dos agentes agregantes ADP 1µM e ADP 3 µM, ADR 0,05 mg/mL, 0,025mg/mL e 0,010 mg/mL, os pacientes apresentaram 1ª onda, mas não 2ª onda. Por sua vez, no caso do AA 0,5 mM não houve o encontro de traçados de ondas.

Platelet aggregation illustrates the function of the platelets bydifferent ways of in vitro platelet activation providing wave tracesequivalent to the physical proprieties of this aggregation. It iswell known that aspirin irreversibly blocks the cyclooxygenase enzyme preventing the release of thromboxane A2, a potentactivator of platelet aggregation. This drug has been evaluatedfor more than thirty years as a potent antithrombotic drug inpatients with cardiovascular diseases. Our objective was to obtainwave traces corresponding to platelet aggregation phases forstandardization purposes using blood donors as a control groupand comparing the results with a study group using differentagonistic agents at different concentrations: ADP 1 μM and 3μM; AA 0.5 mM and ADR at 0.05 mg/mL, 0.025 mg/mL and0.010 mg/mL. The analyzed groups were composed of 41 cardiacpatients and 40 blood donors. Among the cardiac patients, 33regularly used 200 mg of ASA per day and 8 patients normallyused 100 mg of ASA per day, all of whom were consideredhypertensive. The pattern of aggregation was dependent onconjunction traces corresponding to aggregation waves. Apercentage at 5 minutes was obtained with these traces establishedby the equipment used. In our work, comparing the results amonganalysed patients and the control group, it was possible to observethat in the presence of the aggregating agents ADP 1μMand ADP 3μM; ADR 0.05 mg/mL, 0.025 mg/mL and 0.010 mg/mL the patients showed the first wave but no second waveaggregation. However, in respect to AA 0.5 mM the conjunctionof the trace waves was not seen.

Genetic of the ABO blood system and its link with the immune system

Peter J. D'Adamo, autor do livro "Eat Right For Your Type", escreve que o grupo O representa o primeiro tipo sangüíneo que surgiu nos humanos e também afirma que os grupos sangüíneos constituem as bases do sistema imune. Recentes estudos filogenéticos realizados em primatas humanos e não humanos estabeleceram que o gene A representa a forma ancestral dos genes que ocupam o locus ABO. Associações entre os grupos sangüíneos ABO, doenças infecciosas, não infecciosas e imunodeficiências também foram relatadas. Diante das proposições do autor, as quais se opõem às informações resultantes de recentes estudos moleculares e filogenéticos, nossa intenção é apresentar algumas reflexões sobre a genética e a evolução dos genes do sistema ABO e as conexões deste sistema com o sistema imune.

Avaliação do transplante de medula óssea alogênico por meio do estudo de regiões de repetições seqüenciais no genoma humano (VNTRs e STRs) / Evaluation of allogeneic bone marrow transplantation by analysis of repeated sequences in the human genome (VNTRs and STRs)

Os objetivos deste estudo foram estabelecer um protocolo para a análise de minissatélites ou VNTRs e microssatélites ou STRs em pacientes que se submeteram ao TMO alogênico; verificar a validade da metodologia e dos loci estudados e avaliar o tipo de recuperação do paciente. Foram analisados o DNA do paciente anterior e posterior ao transplante de 14 indivíduos e dos respectivos doadores. Amplificações por PCR de seis loci: D1S80, SE33, HumTH01, 33.6, HumARA e HumTPO foram realizadas. Os produtos amplificados foram separados por eletro¡forese vertical em gel de poliacrilamida, e os fragmentos visualizados por coloração pela prata. Esse procedimento mostrou ser válido na verificação da recuperação alogênica, autóloga e provavelmente na quimérica. Da somatória dos loci estudados, 63,1 por cento apresentaram resultados possíveis de serem avaliados e, desses, 19,0 por cento mostraram resultado informativo, 13,1 por cento parcialmente informativo e 31,0 por cento não informativo. Os 36,9 por cento restantes não foram possíveis de avaliação. Dos loci avaliados, o que demostrou maior índice de resultado informativo foi o SE33, parcialmente informativo o HumTPO e não informativo o HumTH01, sendo o locus 33.6 o que mais apresentou resultados não possíveis de serem avaliados. Por outro lado, determinou-se a recuperação do paciente posterior ao transplante em 71,4 por cento dos indivíduos, sendo que, desses, 90 por cento apresentaram recuperação alogênica e 10 por cento recuperação autóloga.

Genotipagem do locus ABO(9q34.1 em doadores de sangue da regiäo noroeste do Estado de Säo Paulo / Genoyping in blood donors in the state of Säo Paulo, Brazil

Os avanÇos da genética molecular permitiram o entndimento das bases moleculares do locus ABO. Considerando sua importância como marcador genético e suas aplicaçöes, o objetivo deste estudo foi verificar a distribuiçäo dos genótipos ABO em uma amostra da populaçäo brasileira oriunda da regiäo noroeste do Estado de Säo Paulo, Brasil. O DNA genômico extraído de 324 doadores de sangue (150 do grupo O: 118 do grupo A; 32 do grupo B e 24 do grupo AB)foi amplificado por Polymerase Chain Reaction e digerido com enzimas de restriçäo. Quartoze genótipos foram idenificados e as freqüências relativs dos genes Oû, Oûv, O², A e B foram estimadas em 44,6 por cento, 16,9 por cento, 4,1 por cento, 25,3 por cento, e 9,1 porcento, respectivamente. Estes resultados demonstram que o locus ABO apresenta elevado polimorfismo quando analisado por métodos moleculares.

Triagem das hemoglobinopatias por isoeletrofocalizaçäo / Screening of hemoglobinopathies by isoelectric focusing

Com o propósito de verificar a aplicabilidade da isoeletrofocalizaçäo (IEF) na triagem populacional das hemoglobinopatias, analisamos dois grupos de amostras constituídos por 1.537 pacientes laboratoriais na faixa etária entre quatro meses e 71 anos e 303 amostras de sangue de recém-nascidos. Todos foram classificados pela cor da pele em caucasóides e negróides, e triados por métodos radicionais de identificaçäo de fenótipos das hemoglobinas, bem como por eletroforese com focalizaçäo isoelétrica. Os resultados, expressos pela soma das observaçöes nos dois procedimentos, evidenciaram que 3,9 por cento dos pacientes laboratorias (61 indivíduos) eram portadores de hemoglobinopatias, sendo o fenótipo prevalente o traço falciforme (2,8 por cento), seguido do traço da hemoglobina C (0,5 por cento) e da talassemia beta-heterozigota (0,4 por cento). Neste grupo, os negróides apresentaram 9,8 por cento de hemoglobinas anormais e os caucasóides, 2,5 por cento. Entre os recém-nascidos, 11,9 por cento (36 indivíduos) apresentaram hemoglobinopatias, com expressiva percentagem de fenótipo compatível com talassemia alfa (6,3 por cento), seguida da talassemia beta-heterozigota (3 por cento) e do traço falciforme (1,6 por cento). Neste grupo, os negróides apresentaram 35,3 por cento de hemoglobinas anormais e os caucasóides 7,1 por cento. A IEF evidenciou, para ambos 35,3 por cento de hemoglobinas anormais e os caucasóides, 7,1 por cento. A IEF evidenciou, para ambos os grupos, quatro indivíduos portadores de talassemia beta-heterozigota e 19 fenótipos compatíveis com talassemia alfa, sendo que, por isso, mostrou-se válida na visualizaçäo de fraçöes que säo pouco nítidas em outros sistemas eletroforéticos

Hemoglobinopatias e hepatoglobinas em portadores de doença de Chagas / Hemoglobinopathies and haptoglobin in patients with Chagas disease

A endemia chagásica é uma das doenças tropicais mais difundidas e graves, tornando-se um problema de saúde pública de primeira ordem nas Américas do Sul e Central. As condiçöes básicas para a transmissåo da doença indicam que esta endemia é de característica de áreas rurais de baixo nível sócio-econômico. A evoluçåo da doença manifesta-se diferentemente entre os indivíduos e, também, regionalmente. Diferenças de ordem individual e regional såo igualmente observadas em alguns tipos de hemoglobinas anormais e haptoglobinas. Com o objetivo de verificar a prevalência de hemoglobinas anormais e a freqüência de fenótipos de haptoglobinas em chagásicos, analisamos 2.739 amostras de sangue, dos quais 337 pertenciam a pacientes com diagnóstico clínico e laboratorial da doença de Chagas, 1402 tinham sorologia negativa para doença de Chagas (Grupo A) e 1.000 estudantes de 2§ gru de Såo José do Rio Preto (Grupo B). Na análise geral de hemoglobinas anormais, observou-se que a hemoglobina A2 (HbA2) aumentada foi mais prevalente entre chagásicos (8,3 por cento) em comparaçåo com os grupos A (1,21 por cento) e B (0,70 por cento). Análises posteriores comprovaram que este fato nåo se devia à associaçåo da doença de Chagas com talassemia beta heterozigota, principal causa de aumento desta fraçåo hemoglobínica, fato que pode ser indicativo de condiçöes adquiridas. A presença de agregados intraeritrocitários de hemoglobina H (HbH), que é comum na talassemia alfa, também foi mais prevalente entre os portadores da doença de Chagas, notadamente na forma indeterminada da doença (FIDC). Os estudos evidenciaram que esta prevalência também se deve à forma adquirida. A presença de outras hemoglobinas anormais nåo motrou diferenças signficativas entre os portadores da doença de Chagas e os grupos controle. Com relaçåo à estimativa dos valores quantitativos de hemoglobina Fetal (HbF), a média foi menor em portadores de Chagas quando comparados com os grupos sem esta doença, enquanto que para HbA2, sua concentraçåo média foi maior em chagásicos que em nåo chagásicos. Na análise de haptoglobinas obteve-se a qualificaçåo dos três fenótipos mais freqüentes (Hp 1-1, Hp 2-1, Hp 2-2). Os resultados mostraram que tanto em chagásico quanto nos grupos controle o fenótipo Hp 2-1 foi o mais prevalente, seguido de Hp 2-2 e Hp 1-1

Distribuiçäo dos fenótipos das hemoglobinas no Vale do Ribeira, Säo Paulo / Distribution of hemoglobins phenotypes in Vale do Ribeira, Säo Paulo

Foram analisados, quanto as freqüências das hemoglobinas anormais e os índices eritrométicos, 599 escolares do primeiro grau (6 a 13 anos), moradores dos municípios de Eldorado e Cananéia (Vale do Ribeira - SP), sendo 390 caucasóides e 209 negróides. Do total, 329 residiam na zona rural (Itapeuna e Barra do Braço no município de Eldorado; Acaraú e Itapitangui no município de Cananéia) e 270 na zona urbana (e. E. Salete E. E. Viana no município de Eldorado; E. E. Carijó e E. E. Yolanda no município de Cananéia). Os resultados evidenciaram 15 casos de hemoglobinas anormais, correspondendo a 2,5% da populaçäo total, sendo mais freqüente o traço falcêmico (1,2%) seguido do traço talassêmico beta (0,8%) e do heterozigoto AC (0,5%). Para os caucasóides observou-se prevalência do traço talassêmico beta (1,0%) seguido do traço falcêmico (0,8%) e da HbAC (0,3%), enquanto que para os negróides prevaleceu o traço falcêmico (1,9%) seguidos da Hb AC (1,0%) e do traço talassêmico beta (0,5%). A zona rural apresentou um índice de hemoglobinopatias de 3:2 com relaçäo a zona urbana. Na populaçäo total evidenciou-se 10% de anemia microcítica hipocrômica, sendo este índice maior na zona rural (11,5%) do que na zona urbana (9,1%)

Variabilidade polimórfica de hemoglobinas humanas anormais em indivíduos das cidades de Barretos e Colina, Säo Paulo, Brasil / Polymorphic variability of human abnormal hemoglobins in inhabitants of the towns of Barretos and Colina, State of Säo Paulo, Brazil

Foi estudada uma amostra de 2822 indivíduos das cidades de Barretos e Colina, Estado de Säo Paulo, constituída por escolares, jovens do tiro de guerra e crianças de creches e do posto de saúde. Previamente foi realizado um programa de conscientizaçäo, incluindo palestras e distribuiçäo de cartilhas explicativas sobre as hemoglobinas anormais. As colheitas das amostras de sangue foram feitas por punçäo digital, utilizando lancetas descartáveis e tubos heparinizados de microematócrito. Após os exames laboratoriais, os portadores de hemoglobinas anormais e seus familiares foram convidados para reuniöes de esclarecimentos, com 81,25% de comparecimento. Foram detectados 99 casos de hemoglobinas anormais (3,51%), sendo 77 de hemoglobinas variantes (HbAS, HbAC, HbAJ e HbAN) - 2,73% e 22 casos de talassemias (alfa, beta e PHHF) - 0,78%